Cuando se habla de Disrafimos Espinales se tiene que hablar de un gran cuadro de defectos del cierre del tubo neural dentro de las malformaciones congénitas más frecuentes, después de las cardíacas, las que atacan el SNC ocupan el primer lugar.
Se tienen diversas clasificaciones de acuerdo a los defectos del cierre del tubo neural que van en función a su nivel de complejidad y su localización.
El tubo neural es el que le va a dar el origen al cerebro, a la medula y a los tejidos que lo rodean. El cierre del tubo neural se da entre la 3° y 4° semana de gestación. La placa que va a formar el sistema nervioso central es el ectodermo y también comparte formación con la piel, esta capa se forma durante la 3° a 5° semana de gestación, este se divide en dos partes el ectodermo neural y el epitelial. Esto explica la estrecha asociación embriológica que explica las diversas lesiones cutáneas congénitas y que se asocian frecuentemente a disrafias ocultas del tubo neural.
Las disrafias espinales pueden ser de dos tipos de complejidad de leves a graves de acuerdo al tipo de defecto, al tamaño, ubicación y complicaciones. Las disrafias están asociadas a la falta de fusión en los arcos laminares vertebrales y que frecuentemente se acompaña de una ausencia de las apófisis espinosas.
Existen dos tipos de Disrafimos Espinales.
- Disrafismo Espinal Cerrado u Oculto
- Disrafismo Espinal Abierto
Cuando se habla de estos dos grandes grupos se debe tomar en cuenta los factores de riesgo entre ellos:
- La etiología poco clara
- Factores genéticos
- Deficiencia de folatos
- Antecedentes familiares de defectos del tubo neural
- Factores ambientales
- Diabetes
- Obesidad
- Algunos medicamentos como el Ácido Valproico
Dentro de las disrafias espinales abiertas las siguientes son las más complejas:
- Mieloraquisquisis: existe una malformación vertebral con protrusión de las meninges de la medula hasta con pérdida de líquido cefalorraquídeo, involucra un riesgo de mortalidad bastante alto.
- Meningocele: se presenta contenido meníngeo y no medular.
- Mielomeningocele : existe falta de formación de los segmentos posteriores de la columna vertebral lumbar con protrusión del contenido del canal raquídeo con contenido meníngeo, medular y cola de caballo. Es la malformación más frecuente de las espinas bífidas, y su predominancia es a nivel lumbosacro. En esta patología se generan trastornos motores.
Dentro de las complicaciones ortopédicas congénitas se encuentra la luxación de caderas, contracturas musculares, deformidades osteoarticulares, pie bot, escoliosis, crecimiento anormal sobre todo a nivel de los miembros inferiores.
Las complicaciones ortopédicas secundarias son la perdida funcional de la marcha en etapa de crecimiento, aumento de la escoliosis, mayores complicaciones osteoarticulares de los miembros inferiores y aumento de las retracciones tendinosas.
En el Miolomeningocele pueden presentarse otras complicaciones asociadas como la hidrocefalia, la vejiga neurogenica, el intestino neurogenico , malformación de Chiari tipo II, médula anclada, trastornos del sueño, convulsiones, disfunsión sexual entre otros.
El Disrafismo Espinal Oculto es un grupo de afecciones debajo de una cubierta intacta de la dermis y epidermis.
Esta afeccion se puede dividir en dos subgrupos:
- Disrafismo espinal oculto con masa palpable:
- Lipomielomengocele o Lipomielocele: puede presentar déficits motores, trastornos sensoriales, espasticidad, disfunciones urodinamicas, urorrectales y deformidades esqueléticas.
- Disrafismo espinal oculto sin masa palpable:
- Lipoma intradural y terminal: se puede presentar en cualquier segmento de la columna, la magnitud de los compromisos dependen del tamaño y la localización del tumor.
- Seno dérmico posterior: es más frecuente a nivel lumbosacro, es una fistula en línea media/paramediana que se extiende a una distancia variable hacia el interior de la superficie de la piel.
- Síndrome de regresión caudal: no hay formación de los últimos segmentos lumbares y sobretodo del sacro, es bastante secuelar y con compromiso motor y de los esfínteres, así como el desarrollo de los miembros inferiores.
- Quiste neurentérico: es una formación quística a nivel dorsal y lumbar.
- Diastomielia o diastematomielia: tiene una relación muy importante con las escoliosis congénitas, en esta patología la medula espinal se divide en dos partes
- Médula espinal anclada: es la adherencia de la parte terminal de la medula a los plano que la circulan.
- Síndrome de filum terminale: es el atrapamiento y tensión del cono medular debido a un filum terminale corto y grueso, a veces liponmatoso. Puede presentar compromisos motores y de los esfínteres.
- Espina bífida simple: es la fusión incompleta de elementos lumbosacros posteriores.
Existen marcadores cutáneos relacionados a la capacidad de existencia de algún tipo de disrafismo espinal oculto las cuales se clasifican en:
- Lesiones de Alto riesgo
- Hipertricosis
- Hemangioma infantil
- Seno Dérmico
- Lipoma Subcutáneo
- Apéndice Caudal
- Agenesia Sacra
Con respecto a los marcadores de bajo riesgo de relación conel disrafismo espinal oculto encontramos:
- Desviacion línea glútea
- Angioma plano
- Hendidura glútea bifurcada
- Foseta sacra
- Pliegue asimétrico
- Manchas
Los primeros métodos de diagnóstico se realiza en los primeros meses de vida, uno de ellos es la ecografía, este es ideal hasta el tercer mes para poder diagnosticar estas afecciones.
El método de diagnóstico de primera línea es la resonancia magnética.
La presencia de anomalías cutáneas en la línea media posterior, especialmente a nivel lumbosacro debe alertar al neonatólogo, al pediatra o dermatólogo sobre la presencia de lesiones ocultas al mismo nivel.